Le Syndrome FOXG1 est une condition génétique neurologique causée par une mutation du gène FOXG1 qui affecte gravement les capacités d’un enfant et sa santé de manière générale.
Les personnes affectées sont généralement incapables de s'asseoir, de marcher et de parler. Ils sont complètement dépendants de leur entourage pour leur besoins vitaux de base. De nombreux enfants atteints de FOXG1 souffrent de convulsions, d'une déficience visuelle, de reflux et de constipation. Plus de la moitié nécessitent une gastrostomie.
Ce qui est réjouissant, c’est qu’un remède pour le Syndrome FOXG1 a le potentiel d’aider beaucoup plus de patients qu’uniquement ceux affectés par cette mutation génétique. En effet, le gène FOXG1 est le premier et un des plus fondamentaux des gènes (« Brain Factor 1 ») créés au cours du développement humain fœtal. Les scientifiques sont convaincus que FOXG1 détient la clé pour débloquer des remèdes affectant des millions de personnes : soit celles souffrant d’épilepsie, d’autisme, de schizophrénie, de tumeurs du cerveaux et plus encore.
Nous sommes des parents d’enfants du Syndrome FOXG1. Nous nous dédions à :
- La recherche d’un remède pour tous les patients FOXG1 (tous âges, tous types de mutations, toutes géographies)
- Proposer un accès à un remède pour tous les patients FOXG1 à travers le monde
- Continuer à découvrir les liens entre FOXG1 et les troubles du cerveau affectant des millions de personnes.
Nous avons à notre actif un Comité Scientifique très complet et très solide, avec des membres d’Universités prestigieuses telles que Harvard et Yale. Ils nous guident en révisant les projets que nous recevons d’éminents chercheurs et scientifiques partout dans le monde.
Nous avons pour objectif de lever la somme de 7 millions de dollars pour atteindre notre objectif, qui est celui de voir les patients FOXG1 dans des essais cliniques humains.
Voici notre feuille de route pour trouver un remède aux mutations du gène FOXG1. Ce travail est essentiel pour pouvoir comprendre l’autisme et beaucoup d’autres troubles du cerveau. Nous avons avec nous les leaders du monde de la neuroscience, qui travaillent à nos côtés. Notre feuille de route est établie sur quatre phases.
PHASE UNE: 1-3 ans – 3 millions de dollars
Générer et caractériser des assets nous servant à tester les thérapies
Construction des modèles de souris FOXG1, ainsi que les cellules souches dérivées d’échantillons humains (iPS cells)
Etudier ces modèles afin de comprendre l’impact de FOXG1 sur le cerveau et le corps
Répondre à la question de si les mutations FOXG1 peuvent être « corrigées » de manière post-natale
Identifier et Evaluer l’Efficacité de Thérapies Géniques
Tester diverses thérapies géniques pour confirmer s’il est possible de constater si la correction du gène FOXG1 allège les symptômes
Apprendre à quel moment dans le temps, le traitement est le plus efficace
Identifier les thérapies à succès, et tester leur efficacité
Continuer à considérer de nouvelles thérapies au vu des avancements technologiques
Identifier et Evaluer les Petites Molécules et Autres Thérapies
Dépister les petites molécules approuvées par la FDA sur des voies biologiques identifiées pouvant être modulées
PHASE DEUX: 1-2 ans – 7 millions de dollars par essai
Tests précliniques des thérapies sélectionnées
D’importants tests itératifs sur la faisabilité et données sur l'innocuité des thérapies sont recueillis
PHASE TROIS: 1-5 ans – Investissement des BioPharma
Essais Cliniques Humains
PHASE QUATRE: TBD
Approbation des thérapies allégeant les symptômes des mutations FOXG1, par les agences FDA – ou équivalentes
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